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アルツハイマー病とは?
アルツハイマー病は、記憶や基本的な精神機能を損なう進行性の障害です。2023年時点で、全世界の約5500万の認知症ケースのうち、60〜70%がアルツハイマー病によるものであり、これは世界の認知症の主要な原因となっています。
アルツハイマー病の患者のほとんどは、65歳以降に症状が現れ、これを遅発型アルツハイマー病と呼びます。このタイプは、すべてのケースの90%以上を占めています。よりまれなタイプである「早発型」は、65歳前に現れることがあり、しばしば遺伝的です。
アルツハイマー病の原因は?
アルツハイマー病は、神経変性疾患であり、これは脳細胞の徐々の退行または死を意味します。脳の最初の変化は、認識可能な症状が現れるよりもずっと前に始まります。
アルツハイマー病の特徴は、2つの異なるタンパク質の異常の形成にあります:
- アミロイドプラーク:これは神経細胞(ニューロン)の間に蓄積し、互いに通信する能力を妨げます。
- タウタングル:ニューロンの内部に存在し、細胞内の必要な栄養素や供給物の輸送を妨げます。
遺伝について
APOE遺伝子の変異は、遅発性アルツハイマー病のリスクに影響する最も強力な遺伝的要因です。この遺伝子は、脂質の輸送、ニューロンの成長と神経再生のサポート、免疫応答の調節、中枢神経系の損傷の修復など、体内で重要な役割を果たしています。
このDNA鑑定で特定される遺伝的変異
APOE遺伝子には、e2、e3、e4の3つの一般的な対立遺伝子があります。この遺伝子の2つのコピーを持っており、それらはペアで組み合わさり、アルツハイマー病のリスクに影響を与えます:
- e2/e2およびe2/e3 – リスク減少
- e2/e4およびe3/e4 – 3倍のリスク増加
- e3/e3 – リスクの増加も減少もなし
- e4/e4 – 10から15倍のリスク増加
APOE遺伝子変異を理解することは、早期の検出と介入に役立ちます。早期の対応、モニタリングや薬物治療を含めて、アルツハイマー病の進行を遅らせることができます。リスクを知ることは、適切な医療判断を促進します。
アルツハイマー病の兆候と症状
アルツハイマー病は、進行性の脳の障害で、主に記憶や思考能力に影響を与えます。症状は個人によって異なる場合がありますが、病気の始まりや進行を示唆する共通の指標があります:
認知的な課題
- 記憶: 最近の出来事や会話を忘れることが頻繁にある。
- 言語: 言葉を見つけるのが難しい、または会話を追うのが難しい。
- 空間認識: 空間関係や周囲の状況を理解するのが難しい。
- 意思決定: 推論や判断が低下し、特徴的でない決定を下す。
行動と気分の変化
- 日常のタスク: 日常の活動を完了するのにかかる時間が顕著に長くなる。
- 繰り返し: 同じ質問をしたり、同じ話を繰り返したりする。
- お金の管理: 請求書の処理や資金管理が難しい。
- 方向感覚: さまよったり、方向を見失ったりする傾向がある。
- 置き忘れ: 物を普段とは異なる場所に置き忘れることがよくある。
- 気分の変動: 不安や攻撃性の増加など、気分や性格の変化。
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