DNAナルコレプシー鑑定

昼間の過度な眠気、その背景に遺伝的要因が？

日中の強い眠気、その原因は遺伝子にあるかもしれません。このDNA鑑定でそのリスクを詳細に知ることができます。

HLA-DQB1*06:02変異の検出
該当変異を2つ持つ人のリスク上昇度
結果は厳密なプライバシー保護のもとオンラインで提供
痛みのないサンプル採取方法

¥32,060

AABB, ISO17025 & CLIA accredited lab

ナルコレプシー(居眠り病)とは？

ナルコレプシーは、昼間の強い眠気や突然の睡眠発作を引き起こす神経学的障害です。ただ疲れているだけではありません。これは、単なる睡眠不足ではなく、基礎となる脳の問題によって引き起こされます。

通常、人々は夜間にいくつかの睡眠サイクルを経て、それぞれが約100-110分続きます。このサイクルは次のように分かれています：

非急速眼球運動（NREM）睡眠
急速眼球運動（REM）睡眠。ここでは夢を見たり、筋肉がリラックスします。

ほとんどの人は、眠りについてから70-90分後にREM睡眠を開始します。しかし、ナルコレプシーを持つ人々は、ほぼ即座にREM睡眠に入ります。これにより、睡眠麻痺、強烈な夢、カタプレキシー（目覚めている間の突然の筋肉の弱さ）などの症状が引き起こされます。

ナルコレプシーの有病率は？

ナルコレプシーは、2,000人に1人から5,000人に1人の間の人々に影響を与えます。悲しいことに、影響を受ける人々の約25%のみが正確に診断されます。一部の人々は、感情的または精神医学的な問題でラベルを貼られることが誤っています。

遺伝とナルコレプシー

ナルコレプシー(居眠り病)のほとんどの症例はランダムに現れますが、遺伝が大きな役割を果たしています。ナルコレプシーを持つ家族がいる人は、それを発症する可能性が20-40倍高くなります。

ナルコレプシーを持つ人の約90-99%は、HLA-DQB1*06:02として知られるHLA-DQB1遺伝子の変異を持っています。しかし、この遺伝子を持っているからといって、必ずナルコレプシーになるわけではありません。他の要因、例えば感染症やストレスも寄与します。

テストされた変異とナルコレプシーのリスク

DNAテストでHLA-DQB1遺伝子を受け継いでいるかどうかがわかります：

HLA-DQB1*06:02 (2つのコピー): ナルコレプシーのリスクが7-25倍増加します。これらの個人は、すべての子供に遺伝子を受け継ぎます。
HLA-DQB1*06:02 (1つのコピー) + HLA-DQB1遺伝子の代替対立遺伝子: これらの人々は、平均よりもナルコレプシーのリスクが3倍高く、子供に遺伝子を受け継ぐ確率が50%です。
コピーなし: このような個人がナルコレプシーを持つことはまれであり、関連する遺伝子を受け継ぐことはありません。

しかし、ナルコレプシーを持たない人の15-25%もHLA-DQB1*06:02変異を持っていることから、遺伝がナルコレプシーの唯一の要因でないことが示されています。

HLA-DQB1遺伝子の他の多くの変異が存在し、これらの多くがナルコレプシーからのある程度の保護を提供します。これにより、リスクの分析がより複雑になります。

ナルコレプシー(居眠り病)の症状

ナルコレプシーは、さまざまな症状を持つ疾患で、影響を受ける個人の間でその頻度は異なります：

過度な昼間の眠気：ナルコレプシーを持つすべての人に普遍的に経験されるこの症状は、昼間に眠気を感じたり、眠る必要性が制御できないことをもたらします。
カタプレキシー：約70%の患者に見られるこの症状は、笑い、怒り、驚きなどの強い感情によってしばしば引き起こされる筋肉の急激な力の喪失を伴います。
睡眠麻痺と生き生きとした幻覚：ナルコレプシーの10-20%の人々に経験されます。睡眠麻痺は、人々が眠っている間や目を覚ましている間に動かなくなったり、話すことができなくなったりすることを引き起こします。これらのエピソードには、聴覚または視覚の幻覚が伴うことがあります。
マイクロスリープ：数秒しか続かない短い睡眠エピソード。この瞬間に、個人は瞬時に眠ってしまうことがあり、それに気づかないこともあります。
夜間の覚醒：昼間の眠気にもかかわらず、ナルコレプシーを持つ人々は夜中に目を覚まして、睡眠のパターンが乱れることがよくあります。
無力感：カタプレキシーのエピソードにしばしば関連する筋肉の一般的な力の喪失。
足の筋肉の自発的な収縮：明確なトリガーなしに足の筋肉が自発的に収縮する。
REM睡眠への迅速な移行：眠りに落ちてから70-90分後にREM（夢）睡眠に入るほとんどの人々とは異なり、ナルコレプシーを持つ人々は眠ってから数分以内にこの段階に入ることができます。